Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ) είναι χρόνιο, υποτροπιάζον, πολυσυστημικό αυτοάνοσο νόσημα. Όπως και με τις υπόλοιπες αυτοάνοσες παθήσεις, το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα κύτταρα και τους ιστούς του σώματος προκαλώντας φλεγμονή και ιστολογική βλάβη. Ο ΣΕΛ μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε μέρος του σώματος, αλλά περισσότερο συχνά προκαλεί βλάβες στη καρδιά, στις αρθρώσεις, στο δέρμα, στους πνεύμονες, στις φλέβες, στο ήπαρ, στα νεφρά και στο νευρικό σύστημα. Η πορεία της πάθησης είναι απρόβλεπτη. Ο λύκος μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία και είναι περισσότερο συχνός στις γυναίκες. Ωστόσο, τα φάρμακα (συνήθως κορτικοστεροειδή κ.α) που χρησιμοποιούνται μπορούν να ελέγχουν τα συμπτώματα, να καθυστερούν την εξέλιξη και να προλαμβάνουν τις εξάρσεις της νόσου.
Η τελική διάγνωση της νόσου τίθεται με πλήρη ανασολογικό έλεγχο και βιοψία δέρματος. Η θεραπεία εξατομικεύεται σύμφωνα με το βαθμό σοβαρότητας της νόσου και τις ανάγκες του ασθενούς. Απαιτείται συστηματική παρακολούθηση.
Δερματομυοσίτιδα
Η δερματομυοσίτιδα (ΔΜ) είναι μια χρόνια φλεγμονώδης πάθηση που επηρεάζει το δέρμα και τους μύες. Στα συμπτώματά της συμπεριλαμβάνονται η εμφάνιση δερματικών εξανθημάτων και η σταδιακώς επιδεινούμενη μυϊκή αδυναμία. Τα συμπτώματα αυτά ενδέχεται να εμφανιστούν ξαφνικά ή να αναπτυχθούν σε διάστημα μηνών. Στα λοιπά ενδεχόμενα συμπτώματα συγκαταλέγονται η απώλεια βάρους, ο πυρετός, η φλεγμονή των πνευμόνων ή η φωτοευαισθησία. Ως επιπλοκή, μπορεί να προκύψουν εναποθέσεις ασβεστίου στους μύες ή στο δέρμα. Η αιτία της πάθησης είναι άγνωστη.[
Αν και δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την πάθηση, ορισμένες υπάρχουσες θεραπευτικές προσεγγίσεις οδηγούν σε βελτίωση των συμπτωμάτων. Σε αυτές συγκαταλέγονται η χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, η φυσικοθεραπεία, η άσκηση, η θερμοθεραπεία, η χρήση ορθωτικών βοηθημάτων και η ανάπαυση. Τα φάρμακα της οικογένειας των κορτικοστεροειδών συνήθως χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με άλλες δραστικές ουσίες, όπως η μεθοτρεξάτη ή η αζαθειοπρίνη που συνιστώνται ειδικότερα εάν τα στεροειδή δεν λειτουργούν επαρκώς. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν βελτίωση μετά τις θεραπευτικές παρεμβάσεις, ενώ σε μερικές περιπτώσεις η κατάσταση υποχωρεί πλήρως.
Σκληρόδερμα
Το σκληρόδερμα ή Σκληροδερμία είναι μια χρόνια συστημική αυτοάνοση ασθένεια (πρωτίστως του δέρματος) που χαρακτηρίζεται από ίνωση (σκλήρυνση), από αγγειακές μεταβολές, και από αυτοαντισώματα.
Περιορισμένη συστημική σκλήρωση/σκληρόδερμα (systemic sclerosis) που περιλαμβάνει δερματικές εκδηλώσεις που επηρεάζουν κυρίως τα χέρια, τους βραχίονες και το πρόσωπο. Ονομαζόταν παλαιότερα σύνδρομο CREST. Οι επιπλοκές του είναι: υπερασβέστωση, φαινόμενο Raynaud’s, οισοφαγική δυσλειτουργία, σκληροδάκτυλος, τηλεαγγειεκτασίες και πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (1/3 των ασθενών) που είναι και η πιο σοβαρή επιπλοκή για αυτό το είδος του σκληροδέρματος.
To σκληρόδερμα είναι γνωστό και με το ακρωνύμιο CREST που προέρχεται από τα κλινικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε ένα ασθενή με την ασθένεια αυτή.
Calcinosis (ασβέστωση, αποτιτάνωση): Κατακρήμνιση ασβεστίου στους συνδετικούς ιστούς που ανιχνεύεται με ακτίνες Χ. Συνήθως βρίσκεται στα δάκτυλα, τα χέρια, το πρόσωπο, τον κορμό και στο δέρμα πάνω από τους αγκώνες και τα γόνατα. Όταν οι καταθέσεις ασβεστίου σπάσουν μέσω του δέρματος, προκύπτουν επώδυνα έλκη.
Φαινόμενο Reynaud: Παθολογική κατάσταση κατά την οποία τα μικρά αιμοφόρα αγγεία των χεριών και/ή ποδιών αντιδρούν παθολογικά στο κρύο ή άγχος και γίνονται άσπρα αφού σταματήσει η ροή του αίματος, ενώ στη συνέχεια μπλε. Καθώς επιστρέφει η ροή του αίματος γίνονται κόκκινα. Οι ιστοί μπορούν να υποστούν βλάβες με αποτέλεσμα τη δημιουργία ουλών ή ακόμα και γάγγραινας.
Esophageal dysfunction (δυσλειτουργία οισοφάγου): Οφείλεται στην έλλειψη φυσιολογικής λειτουργίας των λείων μυών του οισοφάγου. Το αποτέλεσμα για τον ανώτερο οισοφάγο είναι η δυσκολία κατανάλωσης φαγητού, ενώ για τον κατώτερο χρόνια καούρα ή φλεγμονή.
Sclerodactyly (σκληροδακτυλία): Παχύ και σφικτό δέρμα στα δάκτυλα, που προκύπτει από τις καταθέσεις κολλαγόνου στα άνω στρώματα του δέρματος. Ο ασθενής δυσκολεύεται να λυγίσει ή να ισιώσει τα δάκτυλα του.
Telangiectasia (τηλεαγγειεκτασία): Μικρές κόκκινες κηλίδες στα χέρια και το πρόσωπο, που προκαλούνται από τη διόγκωση των μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων. Αν και δεν είναι επώδυνες, μπορούν να δημιουργήσουν αισθητικά προβλήματα.
Δεν είναι απαραίτητο να έχουν και τα πέντε κλινικά συμπτώματα για την διάγνωση.
Διάχυτη συστημική σκλήρωση/σκληρόδερμα που είναι ταχέως εξελισσόμενη και επηρεάζει μια μεγάλη περιοχή του δέρματος καθώς και ένα ή περισσότερα εσωτερικά όργανα, (συχνότερα τους νεφρούς, τον οισοφάγο, την καρδιά και τους πνεύμονες). Αυτή η μορφή σκληροδέρματος είναι αρκετά δυσλειτουργική. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σκληρόδερμα αλλά οι μεμονωμένες επιπλοκές οργάνων που προκαλούνται μπορούν να θεραπευθούν. Η πρόγνωση είναι γενικά καλή για ασθενείς με περιορισμένη έκταση δερματικών βλαβών που δεν εκδηλώνουν όμως πνευμονικές ή άλλες επιπλοκές. Αντίθετα, είναι δυσκολότερη για εκείνους με διάχυτες δερματικές εκδηλώσεις. Ιδιαίτερα επιρρεπείς στην ασθένεια είναι οι άντρες και τα άτομα σε προχωρημένη ηλικία. Η θνησιμότητα αυξάνεται κυρίως στις πνευμονικές, καρδιακές και ηπατικές επιπλοκές. Στις διάχυτες δερματικές εκδηλώσεις, το 70% των περιπτώσεων φτάνει μέχρι και τα 5 έτη επιβίωσης, ενώ το 55% έως και τα 10 έτη.
Η αιτία εμφάνισης της νόσου είναι, προς το παρόν, άγνωστη. Το σκληρόδερμα κληρονομείται, αλλά τα γονίδια που σχετίζονται με αυτό δεν έχουν ταυτοποιηθεί. Επηρεάζει τα μικρά αιμοφόρα αγγεία σε όλα τα όργανα. Πρώτα, καταστρέφονται τα ενδοθηλιακά αγγεία των αρτηριών και στην συνέχεια τα λεία μυϊκά κύτταρα, με την διαδικασία της απόπτωσης, όπου τελικά αντικαθίστανται από κολλαγόνο και άλλα ινώδη υλικά.
Το τυπικό σκληρόδερμα κλασικά ορίζεται ως συμμετρική πάχυνση, με περίπου το 90% των περιπτώσεων να παρουσιάζουν φαινόμενο Raynaud, τριχοειδείς αλλαγές, και παραγωγή αντιπυρηνικών αντισωμάτων. Το ατυπικό σκληρόδερμα από την άλλη, μπορεί να προκαλέσει οποιαδήποτε παραλλαγή των παραπάνω συμπτωμάτων χωρίς να επηρεάσει το δέρμα ή απλά προκαλώντας πρήξιμο των δακτύλων. Επιπρόσθετα συμπτώματα του σκληροδέρματος τυπικά παρουσιάζονται μέσα σε 2 χρόνια.
Τα εργαστηριακά ευρήματα είναι αντισώματα αντιτοποισομεράσης (στις περιπτώσεις διάχυτης συστημικής μορφής) ή αντικεντρομεριδιακά αντισώματα (περιπτώσεις περιορισμένης συστημικής μορφής και σύνδρομο CREST). Άλλα αυτοαντισώματα, όπως το anti-U3 και η anti-RNA πολυμεράση, μπορούν επίσης να εντοπιστούν.
Δεν υπάρχει καμία ολοκληρωτική θεραπεία για το σκληρόδερμα, επειδή η ακριβής αιτία εμφάνισής του είναι άγνωστη. Μεμονωμένες θεραπείες απλά έχουν ως σκοπό να εξομαλύνουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Για παράδειγμα, οι ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί με το φαινόμενο Raynaud μπορούν να θεραπευτούν με την χρήση ουσιών που αυξάνουν την αιματική ροή στα δάχτυλα, περιλαμβάνοντας νιφεδιπίνη, αμλοδιπίνη, διλτιαζέμη κ.α.
Η ίνωση του δέρματος έχει θεραπευθεί εν μέρη με ουσίες όπως D-πενικιλαμίνη, κολχίνη, PUVA, ρελαξίν και κυκλοσπορίνες.
Επειδή το σκληρόδερμα είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, ένας από τους πιο σημαντικούς τρόπους θεραπείας περιλαμβάνει την χορήγηση ανοσοκατασταλτικών ουσιών. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν methotrexate, cyclophosphamide, azathioprine, and mycophenolate.
